Waarom dwergen, dwergen zijn

Overleven op ooghoogte. Achondro -plastische jongens worden gemiddeld 131 tot 136 cm groot, tegen 121 tot 125 cm voor de meisjes. Ze blijven daarmee bijna 40 centimeter onder de gemiddelde lichaamslengte. Maar wat is achondroplasie eigenlijk. Achondroplasie is een groeistoornis die het meeste voorkomt bij mensen die niet groter dan 1.5 meter zullen worden. Artsen spreken ook wel van dwerggroei. Slechts één persoon op 25.000 heeft er mee te maken.

Achondroplasie betekent letterlijk: geen kraakbeenvorming. De vorming van kraakbeen zorgt normaal gesproken voor de lengtegroei van de botten. Aan de uiteinden van botten bevinden zich zogenaamde groeischijven. Tot en met de puberteit maken deze groeischijven kraakbeen aan, dat vervolgens wordt omgezet in hard bot. Zo ontstaat lengtegroei van botten. Wanneer dit proces niet goed verloopt, blijft men klein, met name dus omdat de ledematen zo kort blijven.

Chromosoom nr. 4

Dwerggroei kan verschillende oorzaken hebben zoals chromosoomafwijkingen, skeletaandoeningen, groeibelemmerende invloeden in de jeugdjaren (bijvoorbeeld enzymtekorten, mucoviscidose…) en erfelijke factoren.

De oorzaak van de groeistoornis ligt op chromosoom nummer vier waarop zich een gen bevindt dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit dat instaat voor de deling van kraakbeencellen. Een verandering in dat gen zorgt ervoor dat het eiwit onvoldoende groeisignalen aan de kraakbeencel kan doorgeven. Als gevolg daarvan zullen de botten niet voldoende groeien.

Kenmerken:

Achondroplasie is reeds bij de geboorte duidelijk herkenbaar aan de niet-harmonieuze lichaamsbouw. De lengte van de romp is meestal normaal, maar het hoofd is in verhouding groot, de ledematen kort en het voorhoofd prominent groot, met een lage neusbasis.

Andere kenmerken zijn:

1. Groot hoofd met een vooruitstekend voorhoofd.

2. Kleine neusbrug.

3. Verkromming van de rug.

4. Korte voeten met een hoge wreef en korte handen met mogelijk een opening tussen de ring en middelvinger.

5. Per uitzondering heel flexibele gewrichten.

Is prenatale diagnostiek mogelijk?

Het gen dat verantwoordelijk is voor achondroplasie is bekend. Voor ouders met een verhoogd risico op een kind met dwerggroei is met een vlokkentest mogelijk om voor de geboorte te laten onderzoeken of hun kind achondroplasie heeft.

Ouders die al een kind met achondroplasie hebben, kunnen erfelijkheidsonderzoek aanvragen, bij henzelf en bij hun kind. Als beide ouders genetisch zijn onderzocht en als gebleken is dat de achondroplasie bij hun kind op grond van een spontane mutatie is ontstaan, dan is de kans om opnieuw een kind te krijgen met achondroplasie erg klein, maar wel enigszins verhoogd.

Wat is de toekomstverwachting?

Kinderen met achondroplasie hebben gewoonlijk een goede gezondheid en een normale intelligentie.

Ze kunnen ondanks hun kleine lichaamslengte goed functioneren in de maatschappij. Ze gaan zoals andere kinderen naar een peuterspeelzaal en school in de buurt.

Omdat ze korte benen en armen hebben, hebben ze wel enige aanpassingen nodig, zoals speciale voetenbankjes, een aangepaste tafel, een aanpassing voor het fietsen of later een aanpassing voor de auto.

De belemmeringen die kleine mensen ondervinden worden grotendeels bepaald door de omgeving en het eigen vermogen om met deze aandoening om te gaan.

Meer info:

Kort Maar Krachtig – Zwartzustersvest 29/202 – 2800 Mechelen – tel: 015 336 543

www.kortmaarkrachtig.be

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Please enter your comment!
Please enter your name here